Par iedzimtu tīklenes distrofiju

👁️ Kas ir iedzimtas tīklenes distrofija jeb ITD?

ITD ir ģenētiska, progresējoša acu slimība, kuras pamatā ir tīklenes gaismjūtīgo šūnu - fotoreceptoru (nūjiņu un vālīšu) un tīklenes pigmentepitēlija pakāpeniska bojāeja vai funkciju traucējumi. Slimība visbiežāk progresē lēni, bet neizbēgami, izraisot redzes pasliktināšanos un dažos gadījumos aklumu.

👁️ Kas izraisa ITD?

Galvenais cēlonis ir mutācijas vairāk nekā 300 gēnos, kas nodrošina fotoreceptoru darbību, retinoīdu (A vitamīna) ciklu, šūnu struktūru un signālu pārraidi. Gēnu mutācijas traucē fotoreceptoru normālu darbību, izraisot to pakāpenisku bojāšanos un zudumu, notiek šūnu vielmaiņas sabrukums un toksisku vielu uzkrāšanās. Konkrētais bojātais gēns nosaka slimības formu, sākuma vecumu un progresēšanas ātrumu.

👁️ ITD biežāk sastopamākās formas:

- pigmentozais retinīts;

- Štargardta slimība;

- vālīšu-nūjiņu distrofija.

👁️ ITD simptomi:

- nakts aklums un jutība pret spilgtu gaismu;

- redzes miglošanās, līniju šķobīšanās, priekšmetu deformēšanās;

- redzes lauka sašaurināšanās jeb tuneļa redze;

- pakāpenisks centrālās redzes zudums;

- grūtības lasīt un nedrošība pārvietoties;

- krāsu uztveres traucējumi.

👁️ ITD diagnostika

Acs dibena apskate, OCT - optiskā koherences tomogrāfija, redzes lauka noteikšana, ERG – elektroretinogrāfija un ģenētiskā testēšana.

👁️ ITD ārstēšana

Lielākajai daļai ITD formu nav efektīvas ārstēšanas. Patreiz pasaulē ir iespējama gēnu terapija RP65 gēna izraisītajam pigmentozajam retinītam. Atsevišķas citas ITD ir iekļautas gēnu terapijas pētījumos. Latvijā ir pieejama kvalitatīva diagnostika un daudzveidīgas atbalsta metodes – rehabilitācija un tiflotehnika (palīglīdzekļi vājredzīgām un neredzīgām personām).

👁️ ITD Izplatība

Nav precīzas uzskaites, cik kopumā Latvijā ir ITD pacientu, bet to skaits varētu nedaudz pārsniegt 500. Pasaulē ITD sastopama aptuveni 1 no 2000–3000 cilvēkiem.